Νευροδερματικά Σύνδρομα

Νευροϊνωμάτωση

Τύπος I (NF1) – Νόσος του Von Recklinghausen:

• Μετάλλαξη σε γονίδιο του χρωμοσώματος 17 που παράγει τη      πρωτεΐνη neurofibromin

• Αναπτύσσεται σε κάθε ηλικία (συνήθως πριν την εφηβεία)

• 1/3.000

• Εικόνα:

  • Νευρογενείς Όγκοι:

    • Περιφερικοί Όγκοι: Νευριλειμώματα (σβαννώματα) ή νευρινώματα

    • Γλοίωμα οπτικής οδού: Πιλοκυτταρικό αστροκύτωμα

  • Δερματικά στίγματα

  •  Εστίες υψηλού σήματος σε FLAIR εως 2 εκ στην περικοιλιακή λευκή ουσία, μεσολόβιο, φακοειδή πυρήνα, θαλάμους, παρεκγεφαλιδικά σκέλη.

  • Εστίες υψηλού σήματος σε Τ1 στα βασικά γάγγλια (εστίες ετεροτοπίας ή και εναπόθεση μελανίνης)

  • 20% χαμηλής κακοήθειας νεοπλάσματα: (πιλοκυτταρικό αστροκύτωμα, επενδύμωμα, γαγγλιογλοίωμα, αναπλαστικό αστροκύτωμα, γλοιοβλάστωμα)

  • Αγγειακές διαταραχές: στένωση ή ανεύρυσμα στο εξάγωνο του Willis

  • Μηνιγγιωμάτωση: πάχυνση λεπτομηνίγγων

  • Οστικές αλλοιώσεις του κρανίου: μακροκεφαλία, δυσπλασία σφηνοειδούς

  • Πλεξοειδές νευρίνωμα του κόγχου: από τον 2ο κ 3ο κλάδο του τριδύμου.

• Κλινική Διάγνωση (δυο ή περισσότερα):

  • 6 καφέ κηλίδες (cafe au lait) διαμέτρου > 5χιλ

  • 2 δερματικά ή άλλα νευρινώματα

  • οπτικό γλοίωμα

  • αμάρτωμα της ίριδας (Lisch nodules) 

  • οστικές αλλοιώσεις (δυσπλασία σφηνοειδούς οστού, λέπτυνση του φλοιού μακρού οστού)

  • συγγενής πρώτου βαθμού με NF1

• Πρόγνωση:

  • 60% με ήπιες εκδηλώσεις

  • 20% μεγάλους ή και ανεγχείρητους όγκους

  • Κακοήθης εξαλλαγή νευρινωμάτων πτωχή σε πρόγνωση

    Τύπος II (NF2):

• Μετάλλαξη σε γονίδιο του χρωμοσώματος 22 που παράγει τη πρωτεΐνη schwannomin.

• Συνήθως μετά την εφηβεία

• 1/60.000

• Εικόνα:

  • Όγκοι:

    • Νευριλειμώματα (8ης συζυγίας, συνήθως άμφω)

    • Μηνιγγιώματα (Grade I) (υπερσκηνίδια)

    • Επενδυμώματα (Grade II)

    • Νευρινώματα (σπάνια)

Οζώδης σκλήρυνση

Νόσος του Bourneville

• Μετάλλαξη του γονιδίου TSC1 στο χρωμόσωμα 9 που παράγει τη πρωτεΐνη hamartin και του γονιδίου TSC2 στο χρωμόσωμα 16 που παράγει τη πρωτεΐνη tuberin.

• 1/6.000 γεννήσεις

• Εντόπιση:

  • Μείζονα:

    • Εγκέφαλο: (από νεογνική ηλικία)

      • οζίδια στο φλοιό

      • υποεπενδυματικά οζίδια

      • υποεπενδυματικό γιγαντοκυτταρικό αστροκύτωμα

      • βλάβες λευκής ουσίας (υπο- δυσ- ή απομυελίνωση) με γραμμοειδές ή σφηνοειδές σχήμα και συρρέουν

    • Νεφροί: αγγειομυολίπωμα νεφρού

    • Καρδιά: καρδιακό ραβδομύωμα

    • Πνεύμονες

    • Οφθαλμοί: αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς

    • Δέρμα: (από νεογνική ηλικία) αγγειοίνωμα προσώπου

  • Ελάσσονα:

    • αμαρτωματωειδής πολύποδας του ορθού

    • κύστεις νεφρών

    • κύστεις οστών

    • ίνωμα ούλων

• Κλινικά:

  • Κλασσική τριάδα (νοητική υστέρηση, επιληψία, δερματικές βλάβες)

  • Διάγνωση όταν υπάρχουν δυο μείζονα ή ένα μείζον με δυο ελάσσον κριτήρια.

Σύνδρομο Struge – Weber

Μηνιγγοπροσωπική αγγειομάτωση

• 1/50.000 γεννήσεις

• Εντόπιση-Εικόνα:

  • Δερματοπροσωπική αγγειακή δυσπλασία: αγγειακός σπίλος που εντοπίζεται στο ένα ημιμόριο του προσώπου, στους βλεννογόνους του στόματος, της ρινός και του οφθαλμού στην έκταση νεύρωσης του τριδύμου.
    (εμφανής από τη γέννηση)

  • Αποκόλληση αμφιβληστροειδούς

  • Αγγειομάτωση των λεπτομηνίγγων

    • ισχαιμία και γλοίωση φλοιού

    • ατροφία και επασβέστωση των ελίκων

• Κλινικά: 30% ημιπάρεση (ημιατροφία εγκεφάλου), νοητική
               υστέρηση, κεφαλαλγία, επιληψία

• Πρόγνωση: πολλοί φυσιολογική ζωή, μπορεί νευρολογική
                   επιδείνωση

Σύνδρομο Von Hippel Lindau (VHL)

• Μετάλλαξη στο γονίδιο 3p

• 1/36.000 γεννήσεις

• 10-30 ετών

• Εντόπιση:

  • Παρεγκεφαλίδα/νωτιαίο μυελό: αιμαγγειοβλαστώματα

  • Αμφιβληστροειδή: αγγειώματα

  • Νεφροί/επινεφρίδια/πάγκρεας: νεοπλάσματα

Αιμαγγειοβλάστωμα

• Εντόπιση - Εικόνα: 

  • Παρεγκεφαλίδα (σπάνια υπερκνηνίδια και νωτιαίο μυελό)

  • Κυστικός (±πρωτεϊνικό), συμπαγής ή μεικτός καλοήθης όγκος