Νευροινωμάτωση

Αξιολόγηση Νευροινωμάτωσης

Τύπος

Χαρακτηριστικά

I

• Πάθηση Von Recklinghousen ή περιφερική νευροινωμάτωση
• Βλάβες λευκής ουσίας υψηλού σήματος στην T2W (πυρήνα dentate της παρεγκεφαλίδας, ωχρά σφαίρα, θάλαμο, στέλεχος, προμήκη, μεσεγκέφαλο, ιππόκαμπο)
• Γλοιώματα οπτικής οδού
• Δυσπλασία του σφηνοειδούς και ινιακού οστού σε συνδυασμό με τους plexiform όγκους
• Ανενεργή neurofibromin προκαλεί κυστικές εστίες μυελίνης, δεν υπάρχει απομυελίνωση ή φλεγμονή

• 2 ή παραπάνω από τα κριτήρια θέτουν τη διάγνωση:
  • 6+ café-au-lait σημάδια ≥15 χιλ. στους ενήλικές και 5 χιλ. στα παιδιά
  • 2+ νευροινώματα ή 1 plexiform νευροίνωμα
  • Μασχαλιαίες, βουβωνικές φακίδες
  • Γλοιώματα οπτικής οδού (3-50 χιλ.)
  • Οστική βλάβη (δυσπλασία σφηνοειδούς πτέρυγας, λέπτυνση μακρών οστών ± ψευδοάρθρωση)
  • 2+ όζοι Lisch
  • Συγγενής 1^ου βαθμού με Νευροινωμάτωση I

II

• Πολλαπλά Σβαννώματα (κρανιακά νεύρα και ρίζες νωτιαίων νεύρων), Μηνιγγιώματα (σε επιφάνειες της σκληράς μήνιγγας) και Επενδυμώματα (στέλεχος και νωτιαίο μυελό)
• Ακουστική νευροινωμάτωση, ± αμφοτερόπλευρη
• Άλλες βλάβες: Εγκεφαλικές ασβαστώσεις, θολερότητα φακού, μηνιγγοαγγειωμάτωση, γλοιακά μικρόαμαρτώματα
• Σβάννωμα (στρόγγυλο ή ωοειδές με κάψα), Μηνιγγίωμα (σαφών ορίων χωρίς κάψα)

• Κριτήρια για τη διάγνωση:
  • Σβαννώματα grade I
  • Συγγενής 1^ου βαθμού με NF2 και ακουστικό σβάννωμα ή
  • Συγγενής 1^ου βαθμού με NF2 και 2 από: (νευροίνωμα, μηνιγγίωμα, γλίωμα, σβάννωμα, posterior subcapsular lenticular opacity)